Uzm. Dr. Oğuzhan SEPETÇİGİL
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Özel Kastamonu Anadolu Hastanesi
Diğer adı ile Mongolizm; tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir.
İnsandaki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ile ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. 3 tipi vardır ve yüzde 3-5’lik kısmı kalıtımsaldır.
Yaklaşık her 800 – 1000 doğumda bir görülür. Irk, cins, milliyet, sosyal statü farkı yoktur.
Sadece, anne yaşının artışı ile (35 yaş üstü) bu riskin arttığı gösterilmiştir.
“6 MİLYON CİVARINDA DOWN SENDROMLU BİREY VAR”
Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır. Ülkemizde kesin bir veri olmamakla birlikte, yaklaşık 70 bin civarında Down Sendromlu birey olduğu tahmin ediliyor.
Gebelik sırasında yapılan bazı testlerle (ikili test, üçlü test, USG vb.) anne karnında tanı konulabilir.
Karakterisitk yüz görünümü ile çoğunlukla tanı konulur. Çekik gözler, basık burun, kalın ense, kısa ve küt parmaklar, avuç içindeki tek çizgi gibi bazı fiziksel özellikleri vardır.
Hafif veya orta seviyede zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği sık görülür.
Bedensel ve zihinsel gelişimleri geriden gelir. Daha kısa boylu olurlar, kilo sorunları yaşayabilirler.
Özel eğitim, fizik tedavi ve dil terapisi ile kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaştırmak amaç olmalıdır.
“ZAMANINDA VE DOĞRU DESTEĞİ ALABİLMEK ÖNEMLİ”
İşitme, göz, kalp hastalıkları (%50’sinde vardır) omurga, tiroid sorunları, bağırsak ve mide problemleri, obstrüktif uyku apnesi, enfeksiyonlara yatkınlık açısından değerlendirilmeleri ve takibi gerekir.
Yaşam süreleri, geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda, ortalama Down Sendromlu ömrü 50 yaş civarı seyretmektedir.
Her çocuk gibi, Down Sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğumuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. (www.downtürkiye.org bilgi alınabilir.)
Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun gurupları gibi seçenekler aileler tarafından değerlendirilmelidir. Üniversite okuyan, meslek sahibi olan Down Sendromlu bireyler vardır.
